A chegada de um filho é sempre muito esperada pelos pais e gera muita expectativa em toda a família. A ultrassonografia mostrando o pequeno coraçãozinho batendo, os movimentos do vai e vem dentro da barriga da futura mamãe, a interação entre os pais e o filho. Tudo parece dentro da normalidade, até que o resultado de um exame chamado deaminiocentese e a biópsia do vilocorial, que analisam o líquido amniótico e uma amostra da placenta trazem a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down. É muito importante informar aos pais que neste tipo de gestação não há culpados e que não se trata de uma doença e sim, uma condição que exige certos cuidados especiais.

Estima- se que no Brasil, para cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha Down. Em 1866, O médico inglês John Langdon Down escreveu os primeiros textos sobre o tema a qual chamara, na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o povo mongol. No final da década de 1950 o médico francês Jerome Lejéune, detalhou mais o assunto desmistificando o porquê de os bebês nascerem com os mesmos traços.

Jerome identificou uma alteração em um dos cromossomos e o nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que iniciou o tema no meio científico. Essa diferença foi encontrara no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47 afirma Lejéune.

Segundo Jerome “Esse tipo de alteração trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos”. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre. Existe também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47 explicou o médico.

Outros estudos também a serem feitos podem levantar quais os fatores que desencadeia a síndrome e que os mesmos pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de células para resultar na trissomia e uma das possíveis causas pode ser a idade avançada da mãe. A estimativa é de que a partir dos 35 anos haja a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com essa alteração genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças. Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.

Ainda á muito a se fazer, sobretudo ao pensar que há décadas atrás, as pessoas com Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e subestimadas quanto à sua capacidade. Nos últimos anos o cenário mudoue vem mudando a cada dia. Segundo a Dra. Ana Cláudia Brandão, pediatra e coordenadora do Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein “As pessoas hoje com Síndrome de Down participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer e se tornam mais independentes”.

Alguns traços para se detectar a Síndrome de Down são: Os olhos puxados, a face achatada, o pescoço curto, os dedos das mãos menores e menor força muscular, déficit intelectual de nível leve a moderado são características comuns por conta da trissomia do cromossomo 21. Há alguns anos atrás, os pais só sabiam que o filho apresentava alguma alteração genética somente após seu nascimento, agora a mamãe pode se submeter ao One Stop Clinic for AssessmentofRisk, o O.S.C.A.R., exame que rastreia essas diferenças nos genes ainda no primeiro trimestre da gestação, entre a 11ª e a 14ª semanas.

O Hospital Israelita Albert Einstein é mais um aliado na busca de qualidade de vida para esses pacientes e desde março de 2008, vem atendendo pessoas com Síndrome de Down juntamente com o Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente integrado à clínica de Especialidades Pediátricas e ao Centro de Reabilitação. Os pacientes contam com acompanhamento pediátrico, cardiologistas, endocrinologistas, ortopedistas, oftalmologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.

Esses pequenos notáveis merecem todo o nosso respeito e admiração e lembre-se, você pode ter um dentro de casa.

 

Jornalista: Agnaldo Moreira

 

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